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Maladies héréditaires

Devrait-on ajouter d'autres maladies au test de dépistage régional ?

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Elliot Bouchard et sa maman Geneviève Gagnon / Courtoisie

Geneviève Gagnon est la maman d'Elliot Bouchard, un petit garçon de 9 ans lourdement handicapé par une maladie hérédiaire récessive et incuranle, la mucolipidose de type II. 

Elliot a 9 ans, mais a la taille d"un bambin de 18 mois. La maladie dont il est atteint cause souvent un manque de tonus, un développement moteur retardé, un retard de croissance, un trouble neurologique et les enfants qui en souffrent sont condamnés à mourir généralement entre 5 et 8 ans.

La maman d'Elliot demande à ce qu'on ajoute la mucolipidose de type II au test de dépistage de maladies héréditaires récessives puisque cette dernière a un taux de porteur de 1 sur 39 au Saguenay-Lac-Saint-Jean et un enfant sur 6000 naît avec cette maladie mortelle.


Écoutez, Geneviève Gagnon, maman du petit Elliot, dans l'émission Le PM.

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